期刊简介
中国卫生检验杂志在全国疾病预防控制中心、卫生检验监测中心、商品检验系统、出入境检验检疫、环境监测、各高等院校及医学公共卫生学院、科研院所、食品、水质、化工、制药等行业具有广泛的影响。
办刊宗旨：《中国卫生检验杂志》集医学、药学及相关政策法规于一体，力争站在当今世界医药科技发展的最前沿，突出'前瞻性、实用性、指导性、科学性'，积极协助我国临床医药工作者，及时了解国家食品药品监督管理的政策和法规，掌握国内外医药科技产品的最新发展和治疗学进展的最新动向，不断提高自身的法制观念、理论素养和诊疗水平，以更好地满足广大人民群众对高水准医疗服务不断增长的社会需求，促进我国医药科技事业的良性发展。
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- 杂志名称：中国卫生检验杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1004-8685
- 国内刊号：41-1192/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：美国化学文摘（CA）收录期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
272例中、晚孕期超声异常胎儿脐血染色体核型及微阵列结果分析
林小玲；徐雪琴；李德柒；毛义建；唐少华；陈冲
关键词：超声异常, 产前诊断, 脐血染色体核型, 单核苷酸多态性微阵列
摘要：目的 探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)异常与中、晚孕期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对272例产前超声筛查异常改变胎儿脐带血2 ml培养及G显带后进行核型分析,同时行SNP array分析.结果 在272例产前诊断的病例中,成功培养271例,成功率为99.63％.发现胎儿染色体核型异常20例,检出率为7.38％.其中数目异常14例,结构异常6例,多发畸形胎儿染色体核型异常率高(13.13％).SNP array分析共检出52例异常,检出率为19.12％,其中20例异常与核型异常相符;32例核型显示正常,但基因芯片有微缺失或微重复改变,包括10例已知致病性综合征和1例致病基因单倍剂量不足;21例为意义未明拷贝数变异.结论 产前超声筛查异常改变的胎儿行SNP array分析可以明显提高异常检出率,是更加可靠的产前诊断方式.
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