期刊简介
中国卫生检验杂志在全国疾病预防控制中心、卫生检验监测中心、商品检验系统、出入境检验检疫、环境监测、各高等院校及医学公共卫生学院、科研院所、食品、水质、化工、制药等行业具有广泛的影响。
办刊宗旨：《中国卫生检验杂志》集医学、药学及相关政策法规于一体，力争站在当今世界医药科技发展的最前沿，突出'前瞻性、实用性、指导性、科学性'，积极协助我国临床医药工作者，及时了解国家食品药品监督管理的政策和法规，掌握国内外医药科技产品的最新发展和治疗学进展的最新动向，不断提高自身的法制观念、理论素养和诊疗水平，以更好地满足广大人民群众对高水准医疗服务不断增长的社会需求，促进我国医药科技事业的良性发展。
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- 杂志名称：中国卫生检验杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1004-8685
- 国内刊号：41-1192/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：美国化学文摘（CA）收录期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
7个纤维蛋白原γ链Arg275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征分析
赵秘胜；夏雯丽；王晗；朱丽青
关键词：遗传性异常纤维蛋白原血症, 纤维蛋白原, 基因突变, 临床表型
摘要：目的 探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系.方法 根据先证者常规凝血功能实验、Fg活性(Fg:C)及Fg抗原(Fg:Ag)等指标诊断遗传性异常纤维蛋白原血症;PCR法扩增Fg基因的全部外显子及侧翼序列,扩增产物经纯化后直接测序,明确突变位点进一步分析基因型与临床特征的关系.结果 7个家系15例患者存在Fgγ链275位点突变.其中4个家系为Arg275Cys突变,其余为Arg275His突变.15例患者有7例无症状,8例有出血相关症状:包括牙龈出血、损伤后出血难止、月经量过多等.同一突变类型(Arg275Cys或Arg275 His)的家系成员间,其临床表现从无症状到重型不等.结论 γ链Arg275是本地区的突变热点,其临床表型以无症状或出血表现为主,未见血栓表现.纤维蛋白原基因突变的类型与临床表型无绝对相关性.
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