期刊简介

  中国卫生检验杂志在全国疾病预防控制中心、卫生检验监测中心、商品检验系统、出入境检验检疫、环境监测、各高等院校及医学公共卫生学院、科研院所、食品、水质、化工、制药等行业具有广泛的影响。

  办刊宗旨:《中国卫生检验杂志》集医学、药学及相关政策法规于一体,力争站在当今世界医药科技发展的最前沿,突出'前瞻性、实用性、指导性、科学性',积极协助我国临床医药工作者,及时了解国家食品药品监督管理的政策和法规,掌握国内外医药科技产品的最新发展和治疗学进展的最新动向,不断提高自身的法制观念、理论素养和诊疗水平,以更好地满足广大人民群众对高水准医疗服务不断增长的社会需求,促进我国医药科技事业的良性发展。

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  • 杂志名称:中国卫生检验杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会
  • 国际刊号:1004-8685
  • 国内刊号:41-1192/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:美国化学文摘(CA)收录期刊收录:万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国卫生检验杂志2017年第17期

联合多重连接探针扩增技术和染色体微阵列分析技术在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用

林胜谋;陈敏;曾婷;李艳颜;寇丽伟;谢建生

关键词:颈项透明层增厚, 多重连接探针扩增技术, 染色体微阵列分析
摘要:目的 探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用.方法 对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊断,G显带核型分析验证,对MLPA检测阴性的样本进一步行CMA.结果 35例样本进行了MLPA分析,检出染色体非整倍体14例、非平衡结构异常3例,与G显带核型分析一致.21例非整倍体以外的病例进一步行CMA,7例发现染色体微重复/微缺失.联合MLPA和CMA检测共发现19例NT增厚的病因,其中MLPA检出17例,进一步CMA检出2例,MLPA占89.5% (17/19).结论 MLPA可应用于染色体非整倍体的快速产前诊断,联合MLPA和CMA是诊断胎儿NT增厚病因的一种可行的检测策略.