期刊简介
中国卫生检验杂志在全国疾病预防控制中心、卫生检验监测中心、商品检验系统、出入境检验检疫、环境监测、各高等院校及医学公共卫生学院、科研院所、食品、水质、化工、制药等行业具有广泛的影响。
办刊宗旨：《中国卫生检验杂志》集医学、药学及相关政策法规于一体，力争站在当今世界医药科技发展的最前沿，突出'前瞻性、实用性、指导性、科学性'，积极协助我国临床医药工作者，及时了解国家食品药品监督管理的政策和法规，掌握国内外医药科技产品的最新发展和治疗学进展的最新动向，不断提高自身的法制观念、理论素养和诊疗水平，以更好地满足广大人民群众对高水准医疗服务不断增长的社会需求，促进我国医药科技事业的良性发展。
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首页>中国卫生检验杂志
- 杂志名称：中国卫生检验杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1004-8685
- 国内刊号：41-1192/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：美国化学文摘（CA）收录期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
1例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究
赵甜；朱惠娟；龚凤英；李乃适；班博；潘慧
关键词：甲状腺激素抵抗综合征, 甲状腺激素受体β, 基因突变
摘要：目的 分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β(thyroid hormone receptor-β,THRβ)基因的突变情况.方法 收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1号～第10号外显子,PCR产物纯化后直接测序检测THRβ基因是否发生突变.结果 患者THRβ基因的第4外显子107位核苷酸发生G转换为A的杂合错义突变(c.107 G＞A).该突变致编码的THRβ第36位氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸(p.C36Y).患者母亲具有相同的杂合点突变,患者父亲及50名健康对照者未发现THRβ基因突变.该突变为新发突变.结论 新发现的THRβ基因第4外显子突变可能是该患者甲状腺激素抵抗综合征的致病原因.
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