期刊简介
中国卫生检验杂志在全国疾病预防控制中心、卫生检验监测中心、商品检验系统、出入境检验检疫、环境监测、各高等院校及医学公共卫生学院、科研院所、食品、水质、化工、制药等行业具有广泛的影响。
办刊宗旨：《中国卫生检验杂志》集医学、药学及相关政策法规于一体，力争站在当今世界医药科技发展的最前沿，突出'前瞻性、实用性、指导性、科学性'，积极协助我国临床医药工作者，及时了解国家食品药品监督管理的政策和法规，掌握国内外医药科技产品的最新发展和治疗学进展的最新动向，不断提高自身的法制观念、理论素养和诊疗水平，以更好地满足广大人民群众对高水准医疗服务不断增长的社会需求，促进我国医药科技事业的良性发展。
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首页>中国卫生检验杂志
- 杂志名称：中国卫生检验杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1004-8685
- 国内刊号：41-1192/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：美国化学文摘（CA）收录期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关单基因缺陷性矮小症的研究进展
于萍；朱惠娟；潘慧
关键词：生长, 矮小症, 基因测序, 单基因疾病, 生长激素, 胰岛素样生长因子1
摘要：人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80％[1].全基因组关联性研究(genome-wide association studies,GWAS)发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10％的身高变异[2],但每种基因变异对身高的影响很小.又有研究估测目前尚未检测到的常见基因变异,即单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)可解释45％的身高表型[3].在正常身高范围内,这些常见基因变异以联合效应的形式影响人类的身高.而罕见的单基因突变则会显著影响身高.矮小症定义为身高低于同种族、同性别和同年龄儿童身高中位数2个标准差(s)或第三百分位数以下,发病率约为2％[4].
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