期刊简介
中国卫生检验杂志在全国疾病预防控制中心、卫生检验监测中心、商品检验系统、出入境检验检疫、环境监测、各高等院校及医学公共卫生学院、科研院所、食品、水质、化工、制药等行业具有广泛的影响。
办刊宗旨：《中国卫生检验杂志》集医学、药学及相关政策法规于一体，力争站在当今世界医药科技发展的最前沿，突出'前瞻性、实用性、指导性、科学性'，积极协助我国临床医药工作者，及时了解国家食品药品监督管理的政策和法规，掌握国内外医药科技产品的最新发展和治疗学进展的最新动向，不断提高自身的法制观念、理论素养和诊疗水平，以更好地满足广大人民群众对高水准医疗服务不断增长的社会需求，促进我国医药科技事业的良性发展。
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- 杂志名称：中国卫生检验杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1004-8685
- 国内刊号：41-1192/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：美国化学文摘（CA）收录期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
母系遗传药物性耳聋与线粒体ND5 T12338C突变的关系
褚雪莲；黄灵；方苑仲
关键词：耳聋, 线粒体突变, ND5基因, T12338C
摘要：目的 探讨药物性耳聋的发病机制,为临床早期诊断、预防提供理论依据.方法 在余杭区开展了耳聋的分子流行病学调查.对1个母系遗传的药物性耳聋家系进行听力学检查和遗传学分析,对先证者和母系成员的线粒体基因组和GJB2基因进行PCR扩增并测序,测序结果和NCBI上的标准序列进行比对,分析突变位点.结果 该家系呈现母系遗传,耳聋外显率较高,但未筛查到GJB2基因突变.在家系的成员中发现2个同质性tRNASer(UCN)C7492T和ND5T12338C突变.共发现了31个多态性位点,在tRNASer(UCN)上有1个变异位点,在蛋白编码区共有20个变异位点.结论 线粒体ND5T12338C突变可能与药物性耳聋有关,是耳聋的一个致病性突变位点,这为耳聋的早期诊断与治疗提供理论依据.
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