期刊简介
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办刊宗旨：《中国卫生检验杂志》集医学、药学及相关政策法规于一体，力争站在当今世界医药科技发展的最前沿，突出'前瞻性、实用性、指导性、科学性'，积极协助我国临床医药工作者，及时了解国家食品药品监督管理的政策和法规，掌握国内外医药科技产品的最新发展和治疗学进展的最新动向，不断提高自身的法制观念、理论素养和诊疗水平，以更好地满足广大人民群众对高水准医疗服务不断增长的社会需求，促进我国医药科技事业的良性发展。
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- 杂志名称：中国卫生检验杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1004-8685
- 国内刊号：41-1192/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：美国化学文摘（CA）收录期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
温州地区α/β地中海贫血家系的基因突变分析及产前诊断
吴祥兵；徐晨阳；李焕铮；唐少华；项延包
关键词：地中海贫血, 珠蛋白基因, 基因突变, 产前诊断
摘要：目的 对温州地区11个地中海贫血家系进行a/β珠蛋白基因突变检测与产前分子诊断,探讨本地区地中海贫血患者的基因突变类型及特点.方法 采用裂口聚合酶链式反应法检测α珠蛋白基因缺失突变,运用PCR结合反向斑点杂交法检测a/β珠蛋白基因点突变.产前诊断过程中结合STR位点检测排除胎儿DNA受母体基因组污染.结果 共检出3个家系存在α地中海贫血,基因突变类型包括--SEA/、-α37及αCs/突变;9个β地中海贫血家系共检出7种β珠蛋白基因突变类型(其中1个家系复合存在a/β珠蛋白基因突变),包括CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)、CD71-72(+ A)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、βEM、CD43 (G→T)突变.结论 温州地区以β地中海贫血更为常见,突变类型与中国人群常见突变位点相似,α珠蛋白基因突变以东南亚型缺失突变(--SEA/)为主;人口流动增加温州地区地中海贫血基因携带率,产前诊断和早期干预能避免重型地中海贫血患儿的出生.
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