期刊简介
中国卫生检验杂志在全国疾病预防控制中心、卫生检验监测中心、商品检验系统、出入境检验检疫、环境监测、各高等院校及医学公共卫生学院、科研院所、食品、水质、化工、制药等行业具有广泛的影响。
办刊宗旨：《中国卫生检验杂志》集医学、药学及相关政策法规于一体，力争站在当今世界医药科技发展的最前沿，突出'前瞻性、实用性、指导性、科学性'，积极协助我国临床医药工作者，及时了解国家食品药品监督管理的政策和法规，掌握国内外医药科技产品的最新发展和治疗学进展的最新动向，不断提高自身的法制观念、理论素养和诊疗水平，以更好地满足广大人民群众对高水准医疗服务不断增长的社会需求，促进我国医药科技事业的良性发展。
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- 杂志名称：中国卫生检验杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1004-8685
- 国内刊号：41-1192/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：美国化学文摘（CA）收录期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
北京地区α和β地中海贫血患者基因突变谱分析
甘勇；杨卓；陈倩；张玉娟；崔巍
关键词：α-地中海贫血, β-地中海贫血, 基因型, 突变
摘要：目的 分析北京协和医院就诊的地中海贫血患者的基因突变类型和频率,为北方地区开展地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考借鉴资料.方法 采用跨越断裂点PCR(GAP-PCR)检测3种常见缺失型α-地中海贫血.用PCR和反向点杂交(RDB)分别检测α-地中海贫血3种常见点突变及β-地中海贫血17种常见的点突变类型.结果 在195例筛查血样中,检出55例α-地中海贫血,包括-SEA、-α3.7、-α4.2、αCSα、ααQSα5种突变类型;88例β-地中海贫血,包括IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(A→T)、CD71-72(+ A)、-28 (A→G)、CD27/28(+C)、IVS-Ⅰ-1(G→T\G→A)、βE 8种突变类型.结论北京地区的地中海贫血患者其基因突变类型复杂,且有明显的遗传异质性.
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