期刊简介
中国卫生检验杂志在全国疾病预防控制中心、卫生检验监测中心、商品检验系统、出入境检验检疫、环境监测、各高等院校及医学公共卫生学院、科研院所、食品、水质、化工、制药等行业具有广泛的影响。
办刊宗旨：《中国卫生检验杂志》集医学、药学及相关政策法规于一体，力争站在当今世界医药科技发展的最前沿，突出'前瞻性、实用性、指导性、科学性'，积极协助我国临床医药工作者，及时了解国家食品药品监督管理的政策和法规，掌握国内外医药科技产品的最新发展和治疗学进展的最新动向，不断提高自身的法制观念、理论素养和诊疗水平，以更好地满足广大人民群众对高水准医疗服务不断增长的社会需求，促进我国医药科技事业的良性发展。
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- 杂志名称：中国卫生检验杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1004-8685
- 国内刊号：41-1192/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：美国化学文摘（CA）收录期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
育龄人群稀有β地中海贫血基因突变分析
曾劲伟；方颖迪；崔金环；王晓萍
关键词：β地中海贫血, 稀有, 基因测序
摘要：目的 调查研究佛山地区育龄人群稀有β地中海贫血(β地贫)基因突变的类型.方法 对近4年来佛山市第一人民医院送检的育龄人群(年龄21岁～43岁,均为佛山籍户口)的血液标本,进行常规的地贫血液学表型分析和地贫基因诊断,其中以反向点杂交法初筛出β地贫患者,另外对常规基因检测不能确诊的基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 共发现了8种稀有的β地贫基因突变:IVS-Ⅱ-2(-T)、CD37(TGG＞ TAC)、CD89-93(-AGT-GAGCTGCACTG)、CD19(AAC＞ AGC)、PolyA(AATAAA＞ AATGAA)、CD106(CTG＞ GTG)、CD29(GGC＞ GAC)和CD22(GAA＞ GGA).另外尚有3例可疑β地贫样本经测序分析仍未能检出β地贫.结论 佛山地区育龄人群中β地贫的基因突变分布非常广泛而且类型比较丰富.
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