期刊简介
中国卫生检验杂志在全国疾病预防控制中心、卫生检验监测中心、商品检验系统、出入境检验检疫、环境监测、各高等院校及医学公共卫生学院、科研院所、食品、水质、化工、制药等行业具有广泛的影响。
办刊宗旨：《中国卫生检验杂志》集医学、药学及相关政策法规于一体，力争站在当今世界医药科技发展的最前沿，突出'前瞻性、实用性、指导性、科学性'，积极协助我国临床医药工作者，及时了解国家食品药品监督管理的政策和法规，掌握国内外医药科技产品的最新发展和治疗学进展的最新动向，不断提高自身的法制观念、理论素养和诊疗水平，以更好地满足广大人民群众对高水准医疗服务不断增长的社会需求，促进我国医药科技事业的良性发展。
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- 杂志名称：中国卫生检验杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1004-8685
- 国内刊号：41-1192/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：美国化学文摘（CA）收录期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
西北地区血友病B患者FⅨ基因突变的分析
曾蕾；李燕平；乔秀强
关键词：血友病B, 基因型-表型相互关系, 直接测序, 基因突变
摘要：目的:为了研究中国西北地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变谱的特征.建立优化的分子诊断策略和找出基因型一表型的相瓦关系.方法:受试者包括3个中国两北地区无亲缘关系的血友病B患者,APTT和FⅨ:C用来进行表型诊断;利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序F9基因的全部外显子和侧翼序列.结果:总共有3个不同的突变被检测到.(突变检测率达到了100%)1号患者有外显子2点突变(A→C);2号患者有外显子8点突变(G→A);3号有外显子2点突变(C/T型).结论:通过对3名中国西部地Ⅸ血友病B患者的结果分析显示,其没有突变热点;直接测序所有的外显子和侧翼序列被认为是血友病B患者诊断的金标准;突变类型和基因缺失的严重程度的基因型-表型的相关性并不一致.
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