期刊简介
中国卫生检验杂志在全国疾病预防控制中心、卫生检验监测中心、商品检验系统、出入境检验检疫、环境监测、各高等院校及医学公共卫生学院、科研院所、食品、水质、化工、制药等行业具有广泛的影响。
办刊宗旨：《中国卫生检验杂志》集医学、药学及相关政策法规于一体，力争站在当今世界医药科技发展的最前沿，突出'前瞻性、实用性、指导性、科学性'，积极协助我国临床医药工作者，及时了解国家食品药品监督管理的政策和法规，掌握国内外医药科技产品的最新发展和治疗学进展的最新动向，不断提高自身的法制观念、理论素养和诊疗水平，以更好地满足广大人民群众对高水准医疗服务不断增长的社会需求，促进我国医药科技事业的良性发展。
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- 杂志名称：中国卫生检验杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1004-8685
- 国内刊号：41-1192/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：美国化学文摘（CA）收录期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
血清胆碱酯酶BCHE基因突变研究
应露漫；鲁勇；曾雪霞
关键词：胆碱酯酶, 基因突变, 基因型
摘要：目的 探讨两例无肝功能受损和药物中毒人员血清胆碱酯酶(BCHE)活力缺失原因.方法 2015年3月收集本院一BCHE结果严重偏低临产妇EDTA抗凝血标本,并于2月后采集了其幼女血液标本;2015年10月采集了另一BCHE结果严重低下的体检女性抗凝血标本,并同时采集了该人员的妹妹和女儿血液标本,对两位人员及其家人血液BCHE活力和基因序列进行检测分析.结果 临产妇BCHE检测结果为134U/L,BCHE基因存在R386C位点突变,其幼女BCHE结果为11 389 U/L,无基因突变位点存在;体检女性BCHE结果为451 U/L,其BCHE基因存在一个R424X终止密码子突变和一个首次发现的新位点A459V突变,其妹妹和女儿血清BCHE检测结果分别为9 735 U/L和3 596 U/L,两人均为正常基因型.结论 产妇因BCHE基因R386C位点突变,导致BCHE结果严重偏低;体检女性因BCHE基因形成的R424X终止密码子突变,导致BCHE活力低下.两人均是杂合子突变基因型.
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